Знание о «царской болезни», профилактика гемофилии

17 апреля отмечается Всемирный день борьбы с гемофилией.

Гемофилия – это заболевание, при котором нарушена свертываемость крови. Периодически у человека, больного гемофилией, возникают кровотечения, которые остановить достаточно сложно.

На самом деле, гемофилия – не показатель знати. Ею мог страдать абсолютно любой человек. Но огласке подавались лишь случаи заболевания именно в царских семьях. Гемофилию называют не только «царской болезнью», но и «викторианской болезнью». Эти названия неслучайны. Они связаны с самой знаменитой особой, которая была носителем этой болезни – с королевой Викторией. 

Какие существуют виды гемофилии?

Свертываемость крови – это защитная реакция организма, которая призвана не допустить значительную кровопотерю. Плазменные факторы играют в этом процессе важную роль.  Дефицит того или иного фактора вызывает нарушение всей свертывающей системы. В зависимости от типа фактора выделяют виды гемофилии:

• Гемофилия А или классическая гемофилия – характеризуется недостатком антигемофильного глобулина (фактора VIII).  Это самая распространенная форма, она встречается в 85% случаев.
• Гемофилия В или болезнь Кристмаса – характеризуется недостатком компонента тромбопластины плазмы (IX фактора). Составляет 13% случаев заболевания.
• Гемофилия С – характеризуется недостатком предшественника тромбопластины плазмы (фактора XI). Может встречаться у 1-2% больных. В отличие от А и В типов, ею могут быть больны как мужчины, так и женщины.

Существуют и другие разновидности гемофилии, которые встречаются лишь в 0,5% случаев.

Можно ли не знать о гемофилии?

Гемофилия, вопреки распространенному мнению, это не обязательно немедленная смерть от царапины. При легкой форме заболевания даже анализы на свертываемость крови могут быть в норме, а повышенное кровотечение наблюдается только во время операций или в результате травм. Такие люди иногда получают диагноз, уже будучи взрослыми. Обычно лечение им требуется только в случае возникшего кровотечения. А вот пациенты с умеренной и тяжелой формами нуждаются в профилактическом лечении, то есть во введении препаратов, заменяющих нужные факторы крови.

Известно о двух случаях, когда пациенты, которым пересаживали печень, получали вместе с ней и гемофилию типа В. Как потом выяснялось, у прежних обладателей органов болезнь оставалась невыявленной в течение всех их жизни.

Основная беда гемофилии — гемартрозы, то есть кровоизлияния в сустав. Они развиваются в 70-80% случаев и приводят к воспалениям сустава, болям, ограничению подвижности. Умирают гемофилики чаще всего от сердечно-сосудистых и онкозаболеваний, а также от кровоизлияний в полость черепа и инфекций, развившихся из постоянных переливаний крови (чаще всего это ВИЧ и гепатит С).

Какие симптомы говорят о гемофилии?

Явными признаками классической гемофилии и гемофилии типа В являются:

• Всевозможные гематомы, т.е. синяки. Или, говоря научным языком, это ограниченное скопление крови при закрытых и открытых повреждениях органов и тканей с разрывом сосудов. Чаще всего они связаны с ушибами.  Отличаются масштабами распространения, а также, при определенных условиях, могут быть сопровождаться сильными болями.
• Различные кровотечения при порезах, травмах и т.п. Кровотечения возникают не сразу, а через некоторое время, через 6-8 часов.
• Гемартозы – это внутрисуставные кровотечения, которые сопровождаются сильной болью. Они вызывают отечность сустава и могут нарушить его подвижность.
• Также типичным признаком является наличие крови в кале или моче.

В зависимости от степени тяжести заболевания могут проявляться другие, более серьезные симптомы гемофилии.

Болезнь может иметь ужасные последствия. При гемофилии возможны кровоизлияния в головной мозг и мозговые оболочки, это может привести к летальному исходу или серьезным поражениям ЦНС. Человек, больной гемофилией, может остаться инвалидом.

Как лечить гемофилию?

К сожалению, гемофилия – неизлечимое заболевание. Однако необходимо постоянно проводить поддерживающую терапию и вести контроль заболевания. Основное направление в лечении – это заместительная терапия. Она основывается на том, что в организм пациента вводятся дефицитные факторы свертывания. Дозировка устанавливается в зависимости от вида заболевания и его тяжести.

Врач-бактериолог                                                            Мазаник В.М.