ГОСУДАРСТВЕННОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ
ОРШАНСКИЙ ЗОНАЛЬНЫЙ ЦЕНТР ГИГИЕНЫ И ЭПИДЕМИОЛОГИИ
211391, Витебская область,
г. Орша, ул. Льва Толстого, 14

Тел. +375 216 54-28-60
Тел./факс +375 216 53-36-83
E-mail: orgtsge@vitebsk.by

17 апреля — Всемирный день гемофилии

17 апреля — Всемирный день гемофилии Дата публикации: 17.04.2020

Человек в живом мире рассматривается как биосоциальный объект: его жизнь определяют два начала — биологическое и социальное. Это значит, что организм человека – результат совместного действия генетической и социальной программ.

Ученые считают, что вероятность реализации генетической информации составляет 30%, но это большой процент. Именно поэтому сейчас генетике человека уделяют очень большое внимание. И связано это в первую очередь с развитием нашей цивилизации, с тем, что в результате этого в среде, окружающей человека, появляется очень много факторов, негативно сказывающихся на его наследственности, в результате чего могут возникнуть мутации, то есть изменения, в генетической информации клетки. Развитие современной медицины, улучшение условий жизни – всё это приводит к тому, что мутации не исчезают, а наоборот, передаются из поколения в поколение.

Гемофилия — редкое врожденное заболевание. Оно встречается у одного человека на 10 тысяч населения, причем страдают гемофилией исключительно мужчины. Способов излечения этого заболевания пока не найдено. В настоящее время единственным эффективным методом лечения больных служат частые регулярные инъекции недостающих факторов свертывания крови, которые получают в очищенной форме из крови доноров из крови доноров.

Из истории возникновения заболевания

Первое описание симптомов данной болезни встречается на иврите ещё во втором столетии до  нашей эры.

Первые упоминания о погибших от потери крови детях есть в книге иудеев – талмуде (II век до нашей эры), где есть сведения о гибели мальчиков от потери крови после ритуального обрезания.

В 12 веке Абу аль Касим, врач, служивший при дворе одного из арабских правителей Испании, писал о нескольких семьях, в которых мальчики умирали от небольших повреждений. Джон Конрад Отто, американский исследователь, описал случаи кровоточивости в 1803 году, проследив болезнь на три поколения женщин, которые поселились в окрестностях Плимута, Нью- Хэмпшир, в 1720 году.

Самой известной носительницей гемофилии в истории стала английская королева Виктория. Есть версия, что мутация произошла именно в её генотипе, поскольку в семьях её родителей людей, страдающих гемофилией, не было. По другой версии, наличие гена гемофилии у королевы Виктории может быть объяснено тем, что её отцом был не Эдуард Август, герцог Кентский, а другой мужчина, больной гемофилией. Но исторических свидетельств в пользу этой версии не существует.

Английская королева передала это заболевание в «наследство» царствующим семьям Германии, Испании и России. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории, ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича. Именно поэтому заболевание получило свои неформальные названия — «викторианская болезнь» и «царская болезнь».

На сегодняшний день по приблизительным оценкам, количество больных гемофилией в мире составляет 400 тысяч человек.

Симптомы и диагностика гемофилии:

-кровотечение из перевязанной пуповины;

 -кровоизлияния под кожу, возникновение обширных синяков при малейшей травме;

 -кровотечения при прорезывании зубов.

Внешние симптомы гемофилии:

 -хрупкость строения больного;

-бледность кожных покровов;

-слабо развитые подкожные жировые отложения.

Характерные симптомы гемофилии:

-кровоизлияния в мягкие ткани организма и образование гематом;

 -кровоизлияния в суставы и образование гемартрозов;

-длительные кровотечения из слизистых оболочек: носовые кровотечения, кровоточивость дёсен, полости рта; кровотечения при удалении зубов и миндалин;

-в особо тяжёлых случаях вероятны кровоизлияния в мозг, приводящие к поражению центральной нервной системы или смерти;

-наличие геморрагического синдрома при гемофилии: кровотечение при травмах наступает не сразу, а спустя 6 и более часов.

Профилактика гемофилии

Заболевание это неизлечимо, первичной профилактики нет, поэтому единственно возможная профилактика гемофилии — это комплекс мер по недопущению кровотечений. Нужно стараться избегать терапии с внутримышечным введением лекарственных препаратов в связи с опасностью возникновения гематом. Препараты, как правило, назначают перорально или вводят внутривенно. Любые оперативные вмешательства категорически запрещены, это касается даже обычного удаления зубов. Понятия «прививка от гемофилии» также нет.

Одна из самых кровопролитных, в прямом смысле слова, операций была проведена в 1970 году. Во время операции на сердце пациенту, страдающему гемофилией, потребовалось 1080 литров крови – это 15 полных ванн.

Уже сейчас ясно, что будущее за генной терапией. Уже долгое время идут испытания по пересадке больным гемофилией здорового гена, отвечающего за выработку недостающего фактора свёртываемости. Это целая индустрия, которая работает в поисках лекарства от гемофилии. Но и здесь не все так просто: шаг за шагом с разработками новых способов и методов лечения, человеческий организм придумывает все новые и новые способы защиты от потустороннего вмешательства. Последние успехи в области генной инженерии позволяют надеяться на лучшее. Однако к какому новому витку эволюции приведёт столь коренное воздействие на организм человека, сейчас остаётся только предполагать.

Отдел общественного здоровья